ΑΙΜΟΡΡΟΦΙΛΙΑ

Αιμορροφιλία

Όσα πρέπει να γνωρίζετε για την κληρονομική διαταραχή πήξης του αίματος

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία ενός από τους παράγοντες πήξης, πρωτεϊνών απαραίτητων για τον σχηματισμό θρόμβου και την αποτελεσματική διακοπή της αιμορραγίας. Η ασθένεια κληρονομείται κατά τον υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο στο χρωμόσωμα Χ.

Για να κληρονομήσει την ασθένεια μια γυναίκα, πρέπει να λάβει δύο ελαττωματικά αλληλόμορφα γονίδια στα χρωμοσώματα Χ, το ένα από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, η αιμορροφιλία εκφράζεται πολύ πιο συχνά μεταξύ των ανδρών (ΧΥ από τις γυναίκες, ενώ οι γυναίκες είναι πολύ πιο πιθανό να είναι σιωπηλοί φορείς.

Τι συμβαίνει στο σώμα;

Σε ένα υγιές άτομο, όταν ένα αγγείο τραυματίζεται, ενεργοποιείται μια σειρά αντιδράσεων που οδηγούν στον σχηματισμό ενός θρόμβου. Στους ανθρώπους με αιμορροφιλία, η έλλειψη ή η μειωμένη λειτουργικότητα ενός παράγοντα πήξης διαταράσσει αυτή τη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα, η αιμορραγία διαρκεί περισσότερο από το φυσιολογικό και μπορεί να συμβεί ακόμη και μετά από μικρούς τραυματισμούς ή χωρίς εμφανή αιτία.

Τύποι αιμορροφιλίας

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας:

• Αιμορροφιλία Α: Οφείλεται στην έλλειψη ή τη μειωμένη λειτουργικότητα του παράγοντα VIII. (η πιο συχνή μορφή)
• Αιμορροφιλία Β: Οφείλεται στην έλλειψη ή τη μειωμένη λειτουργικότητα του παράγοντα IX. (λιγότερο συχνή)

Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας ποικίλλει ανάλογα με την ανεπάρκεια παράγοντα πήξης στο αίμα. Μπορεί να κυμαίνεται από ήπια, όπου οι αιμορραγίες συμβαίνουν κυρίως μετά από χειρουργικές επεμβάσεις ή σοβαρούς τραυματισμούς, έως σοβαρή, όπου οι αιμορραγίες μπορεί να είναι αυτόματες και συχνές, επηρεάζοντας τις αρθρώσεις, τους μυς και εσωτερικά όργανα.

Συμπτώματα της αιμορροφιλίας

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της διαταραχής. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εκχυμώσεις δέρματος και μαλακών μορίων (“μελανιές”)
• Αιμορραγία στις αρθρώσεις, προκαλώντας πόνο, οίδημα και δυσκαμψία
• Αιμορραγία στους μυς.
• Αιμορραγία μετά από τραυματισμούς, οδοντιατρικές ή χειρουργικές επεμβάσεις που διαρκεί περισσότερο από το αναμενόμενο(παράταση χρόνου πήξης)
• Αυτόματες αιμορραγίες βλεννογόνων (π.χ. ρινορραγίες)
• Αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα

Διάγνωση της Αιμορροφιλίας

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω αιματολογικών εξετάσεων που μετρούν τα επίπεδα των παραγόντων πήξης VIII και IX στο αίμα. Συχνά, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει ακόμη και πριν από τη γέννηση μέσω προγεννητικού ελέγχου εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Αιματολογικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στα Διαγνωστικά Κέντρα ΒΙΟΤΥΠΟΣ   για την αιμορροφιλία

1. Χρόνος Προθρομβίνης (PT), προσδιορισμός INR

• Ελέγχει τη λειτουργία του εξωγενούς μηχανισμού πήξης.
• Συνήθως φυσιολογικός στην αιμορροφιλία.

2. Χρόνος Μερικής Θρομβοπλαστίνης (aPTT ή PTT)

• Μετρά τον ενδογενή μηχανισμό πήξης.
• Παρατεταμένος σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α ή Β, υποδηλώνοντας πρόβλημα σε κάποιον παράγοντα της πήξης.

3. Μέτρηση παραγόντων πήξης

Πρόκειται για εξειδικευμένες εξετάσεις που μετρούν συγκεκριμένα επίπεδα παραγόντων:

• Χρόνος ροής και χρόνος πήξης πριν από κάθε χειρουργική επέμβαση.
• Παράγοντας VIII – για διάγνωση αιμορροφιλίας Α

4. Έλεγχος αναστολέων παραγόντων πήξης

• Σε ασθενείς που λαμβάνουν θεραπεία, μπορεί να αναπτυχθούν αντισώματα (αναστολείς) κατά των παραγόντων πήξης. Η εξέταση αυτή εντοπίζει την παρουσία τους.

5. Γενετικός έλεγχος (DNA testing)

• Χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και τον εντοπισμό φορέων (κυρίως σε γυναίκες).
• Χρήσιμος και για προγεννητικό έλεγχο σε οικογένειες με ιστορικό αιμορροφιλίας.
• Ο γενετικός έλεγχος διενεργείται σε κέντρα αναφοράς.

Θεραπευτική Αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας

Δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία, αλλά υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που βοηθούν στην πρόληψη και αντιμετώπιση των αιμορραγιών. Η κύρια θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης.

• Θεραπεία κατ' οίκον: Πολλοί ασθενείς μαθαίνουν να κάνουν μόνοι τους τις εγχύσεις στο σπίτι, επιτρέποντάς τους να διαχειρίζονται την κατάστασή τους πιο αποτελεσματικά.
• Προφυλακτική θεραπεία: Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, μπορεί να χορηγούνται τακτικές εγχύσεις του παράγοντα πήξης για την πρόληψη των αιμορραγιών.
• Θεραπεία κατ' επίκληση: Οι εγχύσεις γίνονται όταν συμβεί μια αιμορραγία.
• Καινοτόμες θεραπείες: Η έρευνα στον τομέα της αιμορροφιλίας συνεχώς εξελίσσεται, με την ανάπτυξη νέων θεραπειών, όπως θεραπείες γονιδιακής τροποποίησης, που υπόσχονται να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Ζώντας με Αιμορροφιλία

Με την κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και ενεργή ζωή. Η τακτική παρακολούθηση από εξειδικευμένους γιατρούς, η εκπαίδευση των ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς και η πρόσβαση σε ολοκληρωμένες υπηρεσίες υγείας είναι ζωτικής σημασίας.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, που γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου, αποτελεί μια ευκαιρία για την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με αυτή τη σπάνια διαταραχή και την ανάγκη για συνεχή έρευνα και βελτίωση της φροντίδας των ασθενών.

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε εμφανίζει συμπτώματα αιμορραγικής διάθεσης, είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική συμβουλή για έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη αντιμετώπιση.